Terapia genică a surdității
Terapia genică a surdității – viitorul despre care vorbim de ani de zile a început deja
Una dintre prezentările care m-au impresionat cel mai mult la Congresul IREV de la Paris a fost cea dedicată terapiei genice a surdității, prezentată de Prof. Natalie Loundon, de la Hôpital Necker-Enfants malades, Paris.
Și am realizat încă o dată cât de extraordinar este drumul cercetării: ceea ce a început cu foarte mulți ani în urmă în laborator a ajuns astăzi la pacientul uman.
În surditatea genetică sunt cunoscute deja peste 150 de gene implicate. Una dintre ele este OTOF, gena care codifică otoferlina.
Surditatea DFNB9, determinată de mutații bialelice OTOF, s-a dovedit un candidat ideal pentru primele terapii genice ale urechii: problema este în principal una de transmisie sinaptică, în timp ce arhitectura cohleei și celulele ciliate interne pot rămâne conservate.
Și de aici începe partea extraordinară.
Din 2023 au fost lansate cinci studii clinice în lume pentru terapia genică OTOF.
Astăzi există deja aproximativ 60 de pacienți tratați, de la copii de numai 10 luni până la adulți de 32 de ani.
Datele prezentate la Paris sunt impresionante: recuperare auditivă la aproximativ 80% dintre pacienți, cu un câștig auditiv mediu de aproximativ 50 dB, mare parte din efect apărând încă din prima lună.
Iar beneficiul nu pare tranzitoriu: există deja urmărire până la 2,5 ani, cu un efect stabil sau chiar progresiv și fără evenimente adverse grave raportate în această sinteză.
Mai mult, în 2026 a fost prezentată prima terapie genică autorizată pentru o formă de surditate determinată de OTOF, destinată atât copiilor, cât și adulților eligibili.
Dar cercetarea nu se oprește aici.
Următoarea frontieră este deja în fața noastră: GJB2 – connexina 26, una dintre cele mai importante cauze genetice ale hipoacuziei. Un nou studiu pentru copii între 6 luni și 6 ani a primit autorizare în Franța, iar prima administrare este planificată la Paris pentru începutul anului 2027.
Mi se pare extraordinar.
Am urmărit ani de zile cum se vorbea despre terapia genică a urechii ca despre un viitor îndepărtat, cred ca de prin 2006… Acum vedem copii și adulți tratați, vedem praguri auditive care se modifică și vedem cercetarea trecând deja către alte gene.
De la genă → la model animal → la cohlee → la pacient.
Aceasta este cercetarea care schimbă medicina.
Și poate cea mai importantă concluzie pentru noi, medicii, este alta: diagnosticul molecular al hipoacuziei devine din ce în ce mai important. Dacă până acum diagnosticul genetic explica de ce un pacient nu aude, în viitor el poate decide și ce tratament îi putem oferi.
O prezentare excepțională și un om extraordinar de cald, în spatele unei munci impresionante.
Sperăm din tot sufletul să fim norocosi sa o avem pe Prof. Natalie Loundon alături de noi la București, la Congresul Societății de Vertij, Tinitus și Hipoacuzie din România din 2027, și să aflăm atunci cât de departe a mai ajuns această poveste, mai ales ca este si un chirurg desăvârșit in patologia otologica a copilului, implantului cohlear si multe altele.
Pentru că, de data aceasta, putem spune cu adevărat:
Terapia genică a auzului nu mai este doar medicina viitorului. A început deja.
Presedintele Societăţii de Vertij, Tinitus şi Hipoacuzie din România - Dr. Ioana Alexandra Vodă
